The Harlequin Ichthyosis, eine verheerende angeborene Haut, die man in ein Monster verwandelt

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The Harlequin Ichthyosis, eine verheerende angeborene Haut, die man in ein Monster verwandelt

Die Ichthyosen sind eine Gruppe von genetisch heterogene Erkrankung, die ausschließlich auf der Grundlage der klinischen Merkmale auszeichnen, auch wenn für die Dermatologen auf Diagnose herausfordernd, denn das kann zu Problemen in den meisten Arten von Ichthyose präsentieren und erfordert eine sorgfältige Untersuchung. Dies sind Erbkrankheiten durch abnorme Verhornung (Genodermatosen), die in der Regel in den ersten Jahren des Lebens erscheinen. Wenn Sie in das Erwachsenenalter, was zu Tumoren, Ernährungsstörungen, Stoffwechsel oder Medikamente. L 'Harlequin Ichthyosis ist eine verheerende angeborene Haut und ist die schwerste Form der Ichthyose, wie sich die Betroffenen in einem monströsen. Es ist äußerst selten, denn sie schätzen eine Prävalenz von weniger als einer von 1 Million. Es ist auch als gemeinsame Ichthyose bekannt, Keratosen fetalen verbreitet oder "Harlekin-Fetus", da die Kinder, die betroffen sind, vor allem vorzeitige geboren und überleben ein paar Stunden oder ein paar Tage, wenn die Neugeborenen Notfälle nicht richtig behandelt werden sofort.

The Harlequin Ichthyosis, eine verheerende angeborene Haut, die man in ein Monster verwandelt

L 'heißt Harlekin Ichthyose, wie der Haut, in den Durchgang von der Umgebung uteriono auf die äußere, teilt sie in viereckigen Platten trocken und schuppig, Verdickung und bildet eine Art von starren Panzer, die die Bewegungen verhindert. Das Gesicht ist schrecklich verformt, Augenlider und Lippen herausgedreht und das gleiche gilt für die Haut des Ohres. Der Sturz der Haut ist durch die starke Verdickung und seine Steifigkeit. Im allgemeinen Neugeborenen mit Harlequin Ichthyosis sterben nach einigen Tagen, weil Probleme mit der Atmung auf die Steifigkeit und die Austrocknung der Haut, bakterielle Infektionen durch Spaltung der Haut, als auch wegen der Schwierigkeiten bei der Ernährung. Dieses ernste Krankheit verwandt latent bleiben für Generationen, bis die Begegnung zweier Partner tragen die gleiche mutierte Gen. Und "dann manifestiert. Die molekularen Grundlagen der Harlequin blieb unbekannt, bis zwei Studien haben das Vorhandensein von Mutationen im Gen ABCA12 in Patienten mit dieser Krankheit gezeigt. Ein Team von Wissenschaftlern aus dem Zentrum für Forschungen Haut von London hat den wahrscheinlichen Ort des Gens verantwortlich ist der lange Arm gesetzt von Chromosom 2 zu identifizieren, die das Gen für die Krankheit ABCA12 wie zwei Gründe verantwortlich: nell'ittiosi Harlequin Hautzellen durch abnorm in denen Lipide transportiert werden gekennzeichnet und in den oberen Schichten der Haut abgeschieden wird, zusammen mit einer abnormalen lamellare Mikrokügelchen und ABCA12 Gen könnte ein Protein von Transmembrantransport, coinvolya Transport von epidermalen Lipide kodieren.

The Harlequin Ichthyosis, eine verheerende angeborene Haut, die man in ein Monster verwandelt

Der zweite Grund ist die Tatsache, dass das Gen mit Mutationen ABCA12 nell'itiosi Lamellare, einer milderen Form der Ichthyose, die die gleichen Symptome wie der Harlekin hat, sondern betrifft Personen, die jenseits der Neugeborenenperiode überleben assoziiert zusammen. Forscher an der "Hokkaido University, Japan, wurden Mutationen in dem Gen ABCA12 wegen einer Verkürzung oder Verlust des Proteins codiert identifiziert, wahrscheinlich: durch die Analyse des Gens im Falle ittiosica beteiligt sind, erkannten sie, dass das mutierte Protein die gleichen Gen in vielen Fällen der Ichthyose Arlechino festgestellt. Beide Studien kamen zu dem Schluss, dass Mutationen im Gen Ursache ABCA12 Harlekin Ichthyose. Nach der Identifizierung des Gens "verantwortlich", nell'ittiosi Harlequin pränatalen Tests basierend auf DNA ersetzen Biopsie der fetalen Haut (Fetoskopie). Anders als diese in Richtung der durch Ende des 2. Quartals können Pränataltests vasato DNA vor der zehnten Schwangerschaftswoche mit einer Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, oder sogar vor, durch die nicht-invasiven Analyse der DNA von fetalen Zellen im mütterlichen Kreislauf. Die

The Harlequin Ichthyosis, eine verheerende angeborene Haut, die man in ein Monster verwandelt

Kranke Ichthyose müssen den Körper täglich mit Emollient Cremes bestreichen, um ein Bersten der Epidermis, die tiefe Wunden auf der höchsten Infektionsrisiko erzeugen würde. Topische Behandlungen (für den Außenbereich verwendet wird) bestimmt, um das Wachstum von Plattenepithelkarzinomen Schicht und Verdickung der Haut zu verhindern. Für dissovere die Waage verwendet keratolytisch wirksame Substanzen, in Cremes und Lotionen oder alpha-Hydroxysäuren, wie Milchsäure und Glykolsäure enthalten. Sie aufgebracht werden Öle und andere Erweichungsmittel zu Wasser in der Haut zu halten, während die Gleitmittel werden verwendet, um die Haut geschmeidig zu halten und verhindert Rissbildung und Infektionen. Die Person, die älteste in der Art und Weise, die an Harlequin Ichthyosis ist Nusrit Shaheen, durch Freunde Nelly genannt, der sich zu einem Sprecher der britischen Stiftung für Hautkrankheiten (British Skin Foundation), zu lernen, mit ihren seltenen und schweren Krankheiten zu dem Punkt leben fast nicht von den meisten Ärzten gefolgt. Nelly hat gelernt, um zu zeigen, um zu reagieren, um zu leben, so weit wie möglich, eine Existenz Serene obwohl durch Rituale wie abendlichen Bad in einer Badewanne voller flüssiges Paraffin, die Anwendung von Cremes und Peelings und die Verwendung von Arzneimitteln unterbrochen.